Ihmisessä on noin 300 erilaista solutyyppiä, joilla on oma erilainen tehtävänsä. Ihosolu ja maksasolu toteuttavat erilaista tehtävää, mutta miksi, vaikka niillä on täsmälleen samanlainen DNA? Tämä on orimattilalaisen kasvatustieteen maisterin ja ohjelmointiin sekä robotiikkaan perehtyneen Tomi Aallon mielestä ydinkysymys. Ihmisen perimäkin rappeutuu kovaa vauhtia eikä kehity erilaiseksi tai paremmaksi, kuten evoluutio-opin mukaan pitäisi. Siis miksi?

Tomi Aallon kirjoittama Epigeneettinen informaatio – ja kadonnut evoluutio -teos (145 s., Luominen ry 2023) tyrmää Charles Darwinin (1809-1882) esittämän kehityshistoriallisen evoluutioteorian, jonka mukaan kaikki lajit ovat peräisin yhdestä ja samasta alkusolusta. Evoluutioteorian mukaan ”alkugeenit” ovat sattuman ja luonnonvalinnan perusteella lajiutuneet ja muovanneet kaikki nykyiset eliölajit bakteereista kasveihin, hyönteisiin, sieniin, nisäkkäisiin ja niin edelleen. Tältä pohjalta on laadittu elämänpuu, joka Aallon mukaan kuitenkin on täynnä ”geneettisiä” aukkoja. Sinänsä eri lajien syntyä ei vielä ole todistettavasti selvitetty.

Tieteellinen ongelma on siinä, että kasveilla on eri lajeja, kuten ruohot, puut, kukat, viljat ja niin edelleen. Nisäkkäissäkin lajeja on hurja määrä, joista vaikkapa siat ja ihmiset ovat eri lajeja. Aalto huomauttaa, että koira on yksi laji, mutta sillä on useita eri variaatioita eli lajityyppejä (ulkoisesti poikkeavia fenotyyppejä), joita kutsutaan roduiksi. Mikä on se perimätekijä, joka tekee koirista erilaisia variaatioita, vaikka lajin kaikilla yksilöillä on samat geenit?

Samoin ihminen on yksi laji, jolla on erilaisia ilmiasuja (fenotyyppejä), vaikka geenit ovat kaikilla ihmisten fenotyypeillä samat. Ei siis ole olemassakaan eri lajin tai rodun ihmisiä. Mutta mikä ihmisten erilaisen ulkonäön saa aikaan?

Yhteinen selitys eri eliölajien sisällä olevien lajityyppien erilaisuudelle ja monimuotoisuudelle on DNA:n ulkopuolella oleva ja soluihin tuleva epigeneettinen aines. Mitä se on ja mistä se tulee? Miksi se kykenee tekemään saman lajin yksilöistä eri näköiset?

Ruoka ja ympäristömyrkyt ovat epigeneettistä ainesta

Epigeneettiseksi informaatioksi luetaan kaikki se kemiallinen tai sähkömagneettinen aines, joka on alunperin DNA:n ulkopuolella, mutta saapuessaan solusysteemiin vaikuttaa ylläpitävästi tai haitallisesti joko DNA:n luentaan (transkriptio) tai RNA-molekyylien toimintaan.

Periaatteessa DNA pysyy aina vakiona. Vakioita soluissa ovat myös erilaiset systeemejä ylläpitävät signaalijärjestelmät reseptoreineen, ei-koodaavat RNA-molekyylit ja elämän aikana kertyneen tiedon ja ohjeiston omaavat histonit, jotka periytyvät DNA:n mukana jälkeläisille.

Soluissa on myös kulloiseenkin ympäristötilaan reagoivia eli muuntuvia systeemejä, jotka sopeuttavat solutoimintoja eri olosuhteisiin aina tarvittavalla tavalla. Nämä herkät ”tilanteen tunnistajat” ovat epigeneettisiä viesti-RNA-systeemejä (mRNA), joista tärkein on erilaistumista ylläpitävä systeemi nimeltään vaihtoehtoinen silmikointi. Huomautettakoon, että ”koronarokotteeksi” nimetty aine oli viruksen piikkiproteiinista valmistettu mRNA-molekyyli, jota ruiskutettiin verenkiertoon. Siis epigeneettinen aines, josta hyvin monet ihmiset saivat ikäviä terveyshaittoja, kuten vyöruusun tai sydänvaivoja.

Epigeneettiset ainekset voivat olla joko solusysteemejä ylläpitäviä tai niitä haittaavia. Terveellinen ja monipuolinen ravinto (= hiilihydraatit, proteiinit ja rasvat sekä niiden sisältämät ravintoaineet), ulkoliikunta ja syvähengitys, jotka takaavat runsaan hapensaannin (= osana soluaineenvaihduntaa ja 90 %:sti suostuisa vaikutus terveyteen) ja riittävä vedenjuonti, joka takaa nestekierron eli solunesteiden, lymfajärjestelmän ja verenkierron juoksevuuden. Nämä ovat ehdottoman välttämättömiä solujamme ylläpitäville järjestelmille. Hyvä esimerkki on se, että paljon D-vitamiinia ravinnostaan ja auringosta saavilla on epigeneettisesti periytyvä tummempi ihon väri.

Solujen toimintaa haittavia ja heikentäviä epigeneettisiä aineksia ovat muun muassa ympäristömyrkyt ja kemikaalit, UV-säteily, virukset ja bakteerit, prionit, fyysinen ja psykologinen stressi, solujen sisäinen oksidatiivinen stressi, tulehdukset, vähäinen liikunta ja veden juonti ja varsinkin heikkolaatuinen ravinto. Ravintopuutosten takia solujen terve ylläpito häiriintyy eikä entsyymijärjestelmä kykene enää korjaamaan viallisia DNA-alueita normaalilla tavalla.

Koska DNA:n metylaation (-CH3) ylläpito on solutoiminnoille ensisijaista, jo pelkkä koliinin (kananmunista), foolihapon, betaiinin (punajuuresta, melassista mm.) ja B12-vitamiinin heikko saanti voivat romahduttaa metylaatiosysteemin ja aiheuttaa lukuisia sairauksia tai perimävaurioita. Suurin osa solujen systeemeistä rakentuu proteiineista, joten monipuolinen proteiiniravinto (aminohappojen saanti) on välttämätöntä.

Erityisen haitallinen on elintarvikemuovin valmistuksessa ja säilyketölkkien sisäpinnoilla käytettävä Bisfenoli-A (BPA), joka heikentää solujen elinvoimaa ja altistaa sukuhormonien ja -solujen häiriöille sekä syöville (= DNA-mutaatio).

Lisään tähän, että eräs modernia epigenetiikkaa soveltava ala on viljan viljely. Nykyään tiloilla on omia varastoja viljansiemeniä, joiden itävyyttä ja satoisuutta voidaan parantaa epigeneettisesti vaikuttavilla peittausaineilla. Viljelykokeissa ja kylvöissä nämä siementen itävyyden ja satoisuuden parannukset näkyvät myös parempana hintakehityksenä viljelijöille.

Näin solut ottavat vastaan epigeneettistä tietoa

Soluissamme on kolmenlaista pääinformaatiota: DNA (deoksiribonukleiinihappo), RNA (ribonukleiinihappo) ja RNA-systeemin muuntuva osa, eli Vaihtoehtoinen silmikointi sekä näitä ylläpitäviä ja tukevia alasysteemejä:

• DNA on aina sama eli sisältää lajityypillistä vakioinformaatiota, joka ei muutu muutoin, kuin mutaation kautta. Mutaatio tarkoittaa aina vakavaa sairautta. Siksi DNA:n on pysyttävä vakaana, mikä toteutuu DNA:n metylaation eli metyyliryhmien (-CH3) avulla, joiden kautta DNA reagoi ympäristöolosuhteisiin. Häiriö CH3-ryhmissä aiheuttaa mutaation. Esimerkiksi hedelmöittyneen solun normaali jakautuminen ja sukupuolen määräytyminen on riippuvainen CH3-ryhmien virheettömästä toiminnasta. Kun miessukupuolen Y-kromosomin ohjeisto toimii oikein, RNA-molekyylit alkavat tuottaa proteiineja, jotka määräävät epigeneettisen informaation avulla, että alkiosta kehittyy yksilöllinen miessukupuolen edustaja. Mikä tahansa epigeneettinen haitta-aines voi aiheuttaa ohjeistoon häiriön, joka vääristää sukupuoli-identiteetin.

• Entsyymit (transferaasientsyymit) huolehtivat, että DNA-virheitä ei pääse syntymään, kun RNA-kopioi DNA:ta. Silti DNA:ssa tapahtuu mutaatioita esimerkiksi ikääntyessä ja erilaisten ympäristömyrkkyjen ja kemikaalien, stressin, virusten, UV-säteilyn ja ruokavaliopuutteiden takia. Entsyymijärjestelmän virheet altistavat DNA-mutaatioille, jotka aiheuttavat immuniteetin heikentymisen ja vakavan sairastuminen.

• Histonit ovat DNA:ssa sijaisevia historiatietokirjastoja, kelamaisia ja kiertyneitä informaatiopaketteja, joihin myös elinaikainen epigeneettinen tieto ja DNA:n metylaatiomerkinnät tallentuvat. Tämä biologinen sääntö- ja ohjekirjasto periytyy kokonaan jälkeläisille. Nyt tiedetään, että histonien sisältämä elinaikaistieto periytyy sukupolvilta toisille. Vielä seuraavissakin sukupolvissa solut välittävät tämän tiedon soluaineenvaihdunnassa RNA-molekyylien avulla sekä niin sanottujen solujen ulkopuolella toimivien vesikkeli-pallosten (nanokuplat) avulla.

• RNA-mekanismi on jatkuvasti reagoiva viestijärjestelmä, jolla on kyky mukauttaa solusysteemistä se tieto, mikä kulloinkin on välttämätöntä ja tarpeellista. RNA-molekyylejä on erilaisia, joilla on oma tarkoituksensa. Ei-koodaavat Lnc-RNA-molekyylit ja mikro-RNA-molekyylit (joista juuri myönnettiin Nobel-palkinto) ovat vakiintuneita kontrollijärjestelmiä, joiden tehtävä on turvata DNA:n eheys.

• Vaihtoehtoinen silmikointi on viesti-RNA-molekyyleissä (mRNA) tapahtuva liimaa-leikkaa-systeemi, joka mahdollistaa lukemattomia erilaisia viesti-RNA-molekyylejä, joilla on omia säätelytehtäviä. Tämä järjestelmä vastaa yli 90-prosenttisesti kaikesta solusäätelystä ja solujen erilaistamisesta. Vaihtoehtoinen silmikointi on solujen epigeneettisen informaation ydinsysteemi, lajien sisäinen monimuotoisuustekijä ja sen takaaja.

Kaikki haitallinen aines ja jalostaminen heikentävät perimää

Lajikirjo perustuu kromosomien määrään. Tumattomilla eliöillä on 1 kromosomi, ihmisellä 23+23 kromosomia kummaltakin sukupuolelta ja kasveilla useita kromosomikopioita. Mitä enemmän kromosomeja, sitä muuntautuvampi on kyseinen laji.

Varsinkin kasvit voivat käyttää monia kromosomejaan eli samaa DNA:ta usealla eri tavalla. Osa kromosomeista on ”lepotilassa”, kun kasvi ei niitä tarvitse. Kun kromosomille tulee tarvetta jonkin ulkoisen ympäristövaikutuksen takia, se aktivoituu epigeneettisen kontrollisysteemin avulla. Tästä syystä kasvien jalostaminen eri ominaisuuksien mukaan on helppoa, mutta samalla osa tuosta ”varastokromosomistosta” katoaa ja kasvin perimä alkaa ”heikentyä”. Siksi erilaiset kasvitaudit iskevät jalostettuihin viljelykasveihin.

Sama koskee koirien jalostusta. Kun tietyn koiralajin tiettyä ominaisuutta vahvistetaan ja tiettyä häivytetään, muuttuu koiran perimä yhä heikommaksi ja sairaudet alkavat periytyä. Jalostuksen seurauksena DNA sisältää liikaa mutaatioita ja jokainen mutaatio heikentää immuunipuolustusta.

Poikkeuksen tekevät bakteerit, joilla Tomi Aallon mukaan on 17 erilaista tunnistusmekanismia erilaisten ympäristötekijöiden varalle. Kun epigeneettinen aines antaa bakteerille signaalin, käynnistyy epigeneettinen muutos vastaavasti bakteerin solussa, sen myötä tapahtuu DNA-luenta (transkriptio) ja bakteeri saa paremman vastustuskyvyn tuota epigeneettistä häiriötä vastaan.

Ihmisessä tapahtuu vuosittain noin 1600 geenivirhettä. Tämä tarkoittaa, että ihmisen perimäaines rappeutuu erityisen nopeasti. Raskauksista noin 15-20 prosenttia päätyy keskenmenoon ja noin 3 prosentilla syntyvistä lapsista Suomessa on vakava epämuodostuma.

Ihmisen perimä heikentyy epigeneettisen kuorman takia

Mielenkiintoinen havainto on saatu rottatutkimuksissa, jonka tulokset ovat yhtenevät ihmisillä. Kun rottanaaras nuolee poikasiaan (hellyys ja hoiva), ovat nämä jälkeläiset huomattavan tasapainoisia ja rauhallisia, kun vastaavasti ilman emon hellyyttä jääneet poikaset ovat levottomia ja aggressiivisia.

Uusimmissa tutkimuksissa on saatu selville sekin, että lisääntymisikäisen yksilön perimä ja elinaikana kerryttämä epigeneettinen aines vaikuttaa perimään (histonien kautta) ja siten myös syntyvän yksilön persoonallisuuteen, stressinsietokykyyn, käytökseen ja kasvonpiirteisiin. Syntyvä lapsi ei välttämättä kaikkea epigeneettistä kuormaa peri, mutta DNA-vauriot kyllä.

Yllättävää on sekin, ettei DNA:n metylaatio periydy, vaan se pyyhkiytyy alkiokehityksessä pois. Sen sijaan koko immuunipuolustus ja sen laatu (heikko tai hyvä) periytyy selaisenaan. Muutoin eivät hedelmöittyminen ja alkiokehitys olisi edes mahdollista.

Tämäkin tiedetään nyt, että miehen spermassa on siittiöiden lisäksi vesikkelit (nanokuplat), jotka sisältävät epigeneettisiä RNA-molekyylejä (ei-koodaavia, joita on noin 25-30 000 + sama määrä muita) ja signaalinvälitysproteiineja, joista riippuu, onnistuuko hedelmöittynyt solu kiinnittymään kohdun limakalvolle, lähteekö se kehittymään alkioksi ja sikiöksi, alkaako istukka kehittyä ja immuunijärjestelmä, joka turvaa tätä kehitystä.

Huonot elintavat ja heikko ravinto tuottavat epigeneettistä kuormaa, joka heikentää ihmisen perimää. DNA on itsessään passiivista tietoa ja osa perimää erilaisine mutaatioineen, mutta histonit ja RNAn ei-koodavat osat ja niissä olevat epigeneettiset variaatiot periytyvät jälkeläisiin ja seuraaville sukupolville.

Kaikki eliöt ovat lajinsa mukaisesti geneettisesti samoja, mutta epigeneettisesti erilaisia, minkä takia lajin yksilöt eroavat toisistaan ulkoisesti ja terveytensä perusteella.

Edellä kerrottu Tomi Aallon mukaan todistaa siitä, ettei sattumaan ja luonnonvalintaan perustuva lajien synty eli evoluutio ole mahdollista, vaan lajit jo ovat olemassa, mutta erilaistuminen tapahtuu pelkästään lajin sisäisesti ja epigeneettisesti. Molekyylibiologian valossa Darwinin evoluutioteoria on tieteellisesti ”täyttä pötyä”.

Toisaalta: eikö evoluutioteoriaa olisi mahdollista täydentää siten, että epigeneettiset muutokset RNA:ssa mahdollistavat ja altistavat geneettisille DNA-muutoksille, jolloin kokonaisuus itsessään on evoluutiota? Ihmisestä tuskin tulee koskaan uutta lajia, mutta RNA-DNA-kokonaisuuden rappeutumisella tai manipulaatioilla saadaan taatusti uudennäköistä väkeä – olipa se sitten terveempää tai sairaampaa kauempana tulevaisuudessa.

***

Tomi Aalto suosittelee kirjaa vähintään lukiotasoisen soluopin ja solumetabolian hallitseville. Olen samaa mieltä, koska teksti vilisee soluopillista erityissanastoa. Silti kirja on erittäin antoisa kaikille, joilla on mielenkiinto metaboliaan ja perimätietoon ja ovat jo hankkineet paremmat kuin perustiedot aiheesta.

YouTubessa on joitakin Tomi Aallon epigenetiikan esitelmiä. Niistäkin voi saada sen pohjatiedon, jota kirjan lukeminen ja varsinkin sisällön ymmärtäminen edellyttävät.